חברת הביופארמה רית'ם פרמצבטיקה, המתמקדת בפיתוח תרופות למחלות נוירואנדוקריניות נדירות, הציגה נתונים ראשוניים ומעודדים מתוך ניסוי קליני שלב 2. הניסוי בוחן את היעילות והבטיחות של התרופה סטמלנוטייד בקרב מטופלים המתמודדים עם תסמונת פראדר-וילי. הנתונים הוצגו במהלך הכנס השנתי של האגודה האנדוקרינית בשיקגו (ENDO 2026), ומסמנים התקדמות חשובה במציאת פתרון רפואי לאחת התסמונות המורכבות ביותר. תסמונת פראדר-וילי היא הפרעה גנטית נדירה שמשפיעה על מאות אלפי אנשים בעולם, ומתאפיינת בין היתר בתחושת רעב תמידית ובלתי נשלטת שמתחילה לרוב סביב גיל שנתיים. המצב מוביל להשמנת יתר חמורה, קשיים התנהגותיים ופגיעה עמוקה באיכות החיים של המטופלים ובני משפחותיהם. נכון להיום, האפשרויות הטיפוליות שנותנות מענה לרעב הקיצוני ולחילוף החומרים האיטי של החולים הן מוגבלות מאוד, מה שהופך את התוצאות החדשות למשמעותיות במיוחד.

בניסוי הנוכחי, המתוכנן להימשך כשנה, משתתפים 18 מטופלים בגילאי 6 עד 23. ניתוח הנתונים של חצי השנה הראשונה מבוסס על 17 מטופלים שממשיכים בטיפול באופן פעיל. התוצאות מצביעות על מגמה חיובית ועקבית של ירידה במדד מסת הגוף, עם הפחתה ממוצעת של למעלה משלושה אחוזים במדד זה בקרב כלל המטופלים, כולל ילדים ומבוגרים כאחד. מעבר לירידה הכללית במשקל, נרשם גם שיפור חיובי בהרכב הגוף. מתוך המטופלים שעברו סריקות ייעודיות, נצפתה ירידה ממוצעת של למעלה מארבעה אחוזים במסת השומן, ולצדה שמירה ואף עלייה קלה של פחות מאחוז במסת השריר. הנתונים הללו קריטיים, שכן שמירה על מסת שריר תקינה בזמן ירידה במשקל מסייעת לשמור על תפקוד יומיומי תקין ומונעת חולשה פיזית אצל המטופלים.

השפעת הטיפול אינה מסתכמת רק במדדים הגופניים, אלא ניכרת היטב גם בשיפור במצבם הנפשי וההתנהגותי של המשתתפים. רעב תמידי, המכונה גם היפרפגיה, הוא כאמור אחד האתגרים הגדולים של המחלה. מתוך עשרה מטופלים שהחלו את הניסוי עם רמת רעב בינונית עד חמורה, שמונה חוו הקלה משמעותית שניכרה בשיפור של לפחות שבע נקודות בשאלון ייעודי למדידת התופעה. במקביל, נרשמה ירידה משמעותית גם ברמות החרדה, המצוקה הרגשית וחוסר הוויסות ההתנהגותי של המטופלים. דוקטור ג'ניפר מילר, החוקרת הראשית של הניסוי מאוניברסיטת פלורידה, ציינה כי השיפור במדדים אלו, לצד הירידה במשקל, טומן בחובו פוטנציאל אדיר להקל לא רק על המטופלים שמתמודדים עם התסמינים, אלא גם על בני משפחותיהם והמטפלים שנושאים בנטל היומיומי של ניהול המחלה.

מבחינת בטיחות וסבילות, תוצאות הטיפול בניסוי הנוכחי תאמו את הפרופיל המוכר והידוע של התרופה, אשר אושרה כבר לשימוש בעבר עבור מצבים גנטיים אחרים של השמנת יתר חמורה. העקביות בנתוני הבטיחות, לצד השיפור הניכר במדדים הקליניים, מחזקים את הביטחון של הנהלת החברה להמשיך את הפיתוח ולקדם את הטיפול לשלב השלישי והמכריע של הניסויים הקליניים. דוקטור דייוויד מיקר, מנכ"ל החברה, הדגיש כי התוצאות מוכיחות את היכולת של הטיפול לכוון באופן מדויק לביולוגיה הבסיסית שעומדת מאחורי המחלה הקשה הזו. כעת, העיניים נשואות להמשך המחקר מתוך שאיפה להרחיב את אפשרויות הטיפול ולהעניק תקווה ממשית לאלפי משפחות ברחבי העולם המייחלות לשיפור אמיתי באיכות חייהם של יקיריהן.